1[.单选题]苯丙酮尿症属

　　A.染色体畸变

　　B.常染色体显性遗传

　　C.常染色体隐性遗传

　　D.X连锁显性遗传

　　E.X连锁隐性遗传

　　[答案]C

　　[解析]苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】

　　2[.单选题]典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

　　A.鸟苷三磷酸环化水合酶

　　B.6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

　　C.苯丙氨酸-4-羟化酶

　　D.二氢生物蝶呤还原酶

　　E.葡萄糖-6-磷酸酶

　　[答案]C

　　[解析]绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】

　　3[.单选题]导致染色体畸变的原因有

　　A.母亲妊娠时年龄过大

　　B.放射线

　　C.化学因素

　　D.病毒感染

　　E.以上都是

　　[答案]E

　　[解析]染色体畸变畸变的原因可为自发性的或诱发性的。已知某些辐射线，化学物质(氮芥、环氧化合物、亚硝酸、甲醛等物质)及温度的改变，均可诱发突变。【该题针对“基础知识-遗传性疾病患儿的护理概论”知识点进行考核】

　　4[.单选题]遗传的物质基础是

　　A.基因

　　B.线粒体

　　C.染色体

　　D.生殖细胞

　　E.脱氧核糖核酸

　　[答案]A

　　[解析]基因是遗传的物质基础，是带有遗传信息的DNA分子片段，在染色体上有特定的位点。【该题针对“基础知识-遗传性疾病患儿的护理概论”知识点进行考核】

　　5[.不定项选择题]患儿，2岁，不会坐.站.走，不会认人.说话，尿有鼠尿臭味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿最可能的诊断是

　　A.苯丙酮尿症

　　B.21-三体综合征

　　C.呆小症

　　D.甲状腺功能低下

　　E.黏多糖病

　　[答案]A

　　[解析]1.尿三氯化铁实验取尿液2～5ml，滴入10%三氯化铁数滴，如尿中有苯丙氨酸，便出现绿色。但特异性欠佳，有假阳性或假阴性的可能，一般作为大患儿的筛查。【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】2.该患儿尿有鼠尿臭味，皮肤白皙智力低下，所以患儿最可能的诊断是A。【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】

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