1[.单选题]苯丙酮尿症属

　　A.染色体畸变

　　B.常染色体显性遗传

　　C.常染色体隐性遗传

　　D.X连锁显性遗传

　　E.X连锁隐性遗传

　　[答案]C

　　[解析]苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】

　　2[.单选题]糖原累积病1型患儿纠正酸中毒时禁用

　　A.谷氨酸钠

　　B.碳酸氧钠

　　C.氯化钠

　　D.硫酸钠

　　E.乳酸钠

　　[答案]E

　　[解析]因患儿增多的6-磷酸葡萄糖经无氧酵解而产生乳酸，导致高乳酸血症。故纠酸时禁用乳酸钠。

　　3[.单选题]通常有通贯手的是

　　A.猫叫综合征

　　B.甲状腺功能低下

　　C.糖原累积症

　　D.苯丙酮尿症

　　E.21-三体综合征

　　[答案]E

　　[解析]糖原累积症患儿身体比例和智力均正常。4选C。苯丙酮尿症患儿确诊后应尽早开始进行治疗，3个月内开始可避免智力的损害，超过1岁治疗者智力低下不可避免。5选D。21-三体综合征患儿表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下等。6选E。

　　1[.单选题]智力正常的是

　　A.猫叫综合征

　　B.甲状腺功能低下

　　C.糖原累积症

　　D.苯丙酮尿症

　　E.21-三体综合征

　　[答案]C

　　[解析]糖原累积症患儿身体比例和智力均正常。4选C。苯丙酮尿症患儿确诊后应尽早开始进行治疗，3个月内开始可避免智力的损害，超过1岁治疗者智力低下不可避免。5选D。21-三体综合征患儿表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下等。6选E。

　　2[.单选题]早期饮食控制避免可智力低下的是

　　A.猫叫综合征

　　B.甲状腺功能低下

　　C.糖原累积症

　　D.苯丙酮尿症

　　E.21-三体综合征

　　[答案]D

　　[解析]糖原累积症患儿身体比例和智力均正常。4选C。苯丙酮尿症患儿确诊后应尽早开始进行治疗，3个月内开始可避免智力的损害，超过1岁治疗者智力低下不可避免。5选D。21-三体综合征患儿表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下等。6选E。

　　3[.单选题]新生儿期进行筛查的遗传代谢病是

　　A.21-三体综合征

　　B.猫叫综合征

　　C.肝豆状核变性

　　D.血友病

　　E.苯丙酮尿症

　　[答案]E

　　[解析]苯丙酮尿症患儿出生时都正常，通常在3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。

　　4[.单选题]下列疾病属于常染色体隐性遗传的是

　　A.苯丙酮尿症

　　B.精神分裂症

　　C.脆性X染色体综合征

　　D.先天性心脏病

　　E.21-三体综合征

　　[答案]A

　　[解析]苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传。

　　5[.单选题]新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后

　　A.1日

　　B.2～3日

　　C.4～5日

　　D.6～7日

　　E.7日以后

　　[答案]B

　　[解析]小儿喂奶后3日，用厚滤纸采集其外周血液晾干，采用Guthrie细菌生长抑制试验测定苯丙酮尿浓度，以进行苯丙酮尿症筛查。

　　6[.单选题]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的

　　A.碳水化合物

　　B.脂肪酸

　　C.氨基酸

　　D.碳水化合物与脂肪酸

　　E.碳水化合物与氨基酸

　　[答案]C

　　[解析]苯丙酮尿症的发病是由于氨基酸的代谢障碍所引起的。【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】

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