基础知识-第十六章 遗传性疾病患儿的护理

　　一、A1

　　1、①遗传的物质基础是

　　A、基因

　　B、线粒体

　　C、染色体

　　D、生殖细胞

　　E、脱氧核糖核酸

　　2、①下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是

　　A、苯丙酮尿症

　　B、精神分裂症

　　C、糖原累积病

　　D、先天性心脏病

　　E、21-三体综合征

　　答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 基因是遗传的物质基础，是带有遗传信息的DNA分子片段，在染色体上有特定的位点。

　　2、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶(PAH)，该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。

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　　苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。