答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 苯丙酮尿症的发病是由于氨基酸的代谢障碍所引起的。

　　2、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。

　　3、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。

　　4、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 染色体畸变畸变的原因可为自发性的或诱发性的。已知某些辐射线，化学物质(氮芥、环氧化合物、亚硝酸、甲醛等物质)及温度的改变，均可诱发突变。

　　5、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 基因是遗传的物质基础，是带有遗传信息的DNA分子片段，在染色体上有特定的位点。

　　6、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶(PAH)，该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。

　　苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。

　　二、A3/A4

　　1、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 尿三氯化铁实验取尿液2～5ml，滴入10%三氯化铁数滴，如尿中有苯丙氨酸，便出现绿色。但特异性欠佳，有假阳性或假阴性的可能，一般作为大患儿的筛查。

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 该患儿尿有鼠尿臭味，皮肤白皙智力低下，所以患儿最可能的诊断是A。