答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 21-三体综合征又称先天愚型，是儿科最常见的染色体病，其发病率为1/800～1/600。

　　【该题针对“专业知识-第十六章 遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】

　　2、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 新生儿期进行筛查的遗传代谢病是苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症。

　　【该题针对“[新]第十六章 遗传性疾病患儿的护理,专业知识-第十六章 遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】

　　3、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 其治疗的总目标是维持血糖正常，抑制低血糖所继发的各种代谢紊乱，延缓并发症的出现。生玉米淀粉能缓慢释放葡萄糖，患儿可每4～6小时口服生玉米淀粉，也可避免长期鼻饲的困难，治疗效果良好。(拓展内容)

　　【该题针对“[新]第十六章 遗传性疾病患儿的护理,专业知识-第十六章 遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】

　　二、A2

　　1、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 根据患儿的临床表现，可判断患儿可能患有21-三体综合征。

　　【该题针对“[新]第十六章 遗传性疾病患儿的护理,专业知识-第十六章 遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】

　　三、B

　　1、

　　<1>、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 21-三体综合征患儿表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下等。

　　【该题针对“[新]第十六章 遗传性疾病患儿的护理,专业知识-第十六章 遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】

　　<2>、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 糖原累积症患儿身体比例和智力等均正常。

　　【该题针对“[新]第十六章 遗传性疾病患儿的护理,专业知识-第十六章 遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】

　　<3>、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 苯丙酮尿症患儿确诊后应尽早开始进行治疗，3个月内开始可避免智力的损害。

　　【该题针对“[新]第十六章 遗传性疾病患儿的护理,专业知识-第十六章 遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】