小儿遗传与代谢性疾病

　　⑴问题 119～121

　　A.尿有鼠尿臭味

　　D.嗜睡、腹胀、便秘

　　C.四肢细长

　　D.高腭弓、通贯手

　　E.智力正常

　　119.21—三体综合征 ( D )

　　120.苯丙酮尿症( A )

　　121.　先天性甲状腺功能减低症 ( B )

　　试题来源:[2019年护理考试题库在线模考(科目代码203）]

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　　⑵问题 122～124

　　A.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常

　　B.骨龄落后，具有特殊面容，粘液性水肿

　　C.头大，四肢短小，智力正常

　　D.　智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点

　　E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

　　122.　先天性甲状腺功能减低症 ( B )

　　123.　先天愚型 ( D )

　　124.　苯丙酮尿症 ( E )

　　⑶问题 125～127

　　A.Bruton病

　　B.DiGeorge综合征

　　C.SCID

　　D.WPW综合征

　　E.HIE

　　125.　原发性细胞免疫缺陷病 ( B )

　　126.　原发性抗体和细胞免疫联合缺陷病 ( C )

　　127.　原发性抗体缺陷病 ( A )