小儿遗传与代谢性疾病

　　⑴问题188～191

　　患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

　　188.　为确诊应选择哪项检查 ( D )

　　A.血清T3、T4、TSH测定　　　B.腕部X线摄片　　　C.测血清苯丙氨酸浓度　　　　　　　D.染色体检查　　　　　　　　　　E.头颅CT

　　189. 该患儿最可能的诊断是 ( C )

　　A.苯丙酮尿症　　　　　　　　B.脑发育不良

　　C.先天愚型　　　　　　　　　D.甲状腺功能减低症

　　E.佝偻病

　　190.　该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为( A )

　　A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

　　B.翼颈、乳头间距宽　　　　　　　C.睾丸小、乳房发育

　　D.眼发育不良、耳道闭锁　　　　E.并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

　　191.　该患儿病因不包括 ( E )

　　A.母亲受孕时年龄过大　　　　　　　B.放射线

　　C.病毒感染　　　　　　　　　　　　D.遗传因素

　　E.父母智力

　　⑵问题 192～195

　　5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。

　　192.诊断考虑： ( C )

　　A.21三体综合征　　　　　　　　　　　B.垂体性侏儒症

　　C.先天性甲状腺功能减低症　　　　　　D.粘多糖病(1型)

　　E.苯丙酮尿症

　　193.　确诊需做那项检查 ( C )

　　A.尿三氯化铁试验　　　　　　　　　　B.血糖测定

　　C.血T3、T4、TSH检查　　　　　　　　D.脑电图检查

　　E.腕部X线摄片

　　试题来源:[2019年护理考试题库在线模考(科目代码203）]

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　　194.下列哪项与该儿的病因无关 ( D )

　　A.甲状腺无或少　　　　　　　　　B.甲状腺激素合成障碍

　　C.母孕期用抗甲状腺药物　　　　　D.母孕期饮食中缺碘

　　E.甲状腺集碘功能和(或)碘的有机化过程障碍

　　195.　该儿确诊后，治疗给予甲状腺片10mg口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时所用剂量即为维持量，除外 ( E )

　　A.食欲改善，反应灵活　　　　　　B.便秘与腹胀缓解

　　C.T3，T4基本正常　　　　　　　　D.TSH基本正常

　　E.骨龄和身高达到正常同龄儿水平

　　⑶问题 196～199

　　女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。

　　196.最可能的诊断是 ( E )

　　A.白化病　　　　　　　　　　　B.脑白质营养不良症

　　C.甲状腺功能低下　　　　　　　D.糖原累积症

　　E.苯丙酮尿症

　　197.确诊的首选检查是 ( B )

　　A.测定血糖　　　　　　　　　　B.测定血苯丙氨酸浓度

　　C.染色体检查　　　　　　　　　D.测定血酪氨酸值

　　E.肝脏活检病理学检查

　　198.　该病出现神经系统症状主要系由于 ( D )

　　A.继发性甲状腺素缺乏　　　B.酪氨酸不足

　　C.继发性肾上腺素不足　　　D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

　　E.生物蝶呤缺乏

　　199.确诊后应如何处理 ( A )

　　A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

　　B.补充维生素D及钙剂

　　C.终身补充甲状腺素

　　D.无特殊治疗方法

　　E.补充叶酸与维生素B12

　　(五)B型题

　　绪论与小儿生长发育

　　容易：⑴

　　普通：⑵

　　较难：⑶ ⑷

　　⑴问题 1～3

　　A.发出和谐的喉音

　　B.笑出声

　　C.能懂“再见”

　　D.开始用单词

　　E.能说出自己的名字

　　1.生后4个月开始 ( B )

　　2.生后9个月开始 ( C )

　　3.生后15个月开始 ( E )

　　⑵问题 4～6

　　A.7月

　　B.9月

　　C.12月

　　D.15月

　　E.18月

　　4.将玩具从一手换入另一手的月龄 ( A )

　　5.能叫出物品名字，指出自己的手、眼的月龄 ( C )

　　6.能认识和指出身体各部分的月龄 ( E )

　　⑶问题 7～9

　　A.生后2～3天到2个月

　　B.2个月以上

　　C.8个月以上

　　D.5个月以上

　　E.1岁以上

　　7.卡介苗初种年龄 ( A )

　　8.麻疹疫苗初种年龄 ( C )

　　9.　脊髓灰质炎疫苗初种年龄 ( B )

　　⑷问题 10～12

　　A.9个月

　　B.18个月

　　C.10~11个月

　　D.7—8个月

　　E.6个月

　　10.　能爬台阶，会表示大小便的年龄是 ( B )

　　11.　体重7kg，望镜中人笑，用手摇玩具，见熟人笑，但不会爬的年龄是 ( E )

　　12.体重8kg，身长70cm，能两手传递玩具，尚不懂“再见”的年龄是 ( D )