小儿遗传与代谢性疾病

　　⑴问题 208～209

　　2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑浮肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高70㎝，腕部X线片可见一个骨化中心。

　　208.最可能的诊断为 ( B )

　　A.先天愚型　　　　　　　　B.先天性甲状腺功能减低症

　　C.粘多糖病　　　　　　　　D.苯丙酮尿症

　　E.软骨发育不良

　　209.确诊的实验室检查为 ( C )

　　A.染色体检查　　　　　　　　B.血尿氨基酸检查

　　C.血清T3、T4、TSH检查　　　D.尿粘多糖检查

　　E.脑电图检查

　　试题来源:[2019年护理考试题库在线模考(科目代码203）]

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　　⑵问题 210～212

　　1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无浮肿，皮肤细嫩。无异常气味。

　　210.　最可能的诊断为 ( B )

　　A.呆小病　　　　　　　　　　　　　　B.先天愚型

　　C.苯丙酮尿症　　　　　　　　　　　　D.软骨发育不良

　　E.粘多糖病

　　211.　确诊的检查为 ( B )

　　A.骨骼X线检查　　　　　　　　　　B.染色体检查

　　C.血清T3、l检查　　　　　　　　　　D.尿氨基酸过筛

　　E.智力测定

　　212.　哪一项不常见 ( E )

　　A.免疫功能低下　　　　　　　　　　　B.性发育延迟

　　C.骨龄落后　　　　　　　　　　　　　D.先天性心脏病

　　E.先天性肾病

　　⑶问题 213～215

　　患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。

　　213.　最可能的诊断为 ( B )

　　A.呆小病　　　　　　　　　B.苯丙酮尿症

　　C.先天愚型　　　　　　　　D.原发性癫痫

　　E.低钙惊厥

　　214.　确诊的检查为 ( A )

　　A.血浆游离氨基酸分析　　　　　　B.染色体分析

　　C.血清T3、T4检查　　　　　　　D.血电解质检查

　　E.颅脑影像学检查

　　215.　治疗的选择为 ( A )

　　A.低苯丙氨酸奶粉　　　　　　　　B.羊奶

　　C.母乳　　　　　　　　　　　　　D.牛奶

　　E.高蛋白饮食