2019年初级护师考试儿科A2型题：小儿遗传与代谢性疾病
来源 :中华考试网 2018-12-15
中小儿遗传与代谢性疾病
174. 1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑 ( E )
A.呆小病 B.2l三体综合征
C.癫痫 D.脑性瘫痪
E.苯丙酮尿症
175. 1个半月女婴，出生后第3天出现黄疽至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是：( D )
A.先天性胆道闭锁 B.肝炎
C.败血症 D.先天性甲状腺功能减低症
E.先天性巨结肠症
176. 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为 ( B )
A.先天性甲状腺功能减低症 B.21—三体综合征
C.18—三体综合征 D.苯丙酮尿症
E.13—三体综合征
177. 3岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37.5℃，脉搏110次/分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3～4肋间'级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查 ( B )
A.血清T3、T4、TSH测定 B.染色体检查
C.胸部X线摄片 D.测血清苯丙氨酸浓度
E.免疫球蛋白测定
试题来源:[2019年护理考试题库在线模考(科目代码203）]
178. 1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是 ( C )
A.血糖测定 B.心电图
C.尿三氯化铁试验 D.头颅CT
E.24小时脑电图监测
179. 1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65㎝，表情呆滞，皮肤粗燥，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音较低，腹膨隆，有，四肢粗短。首先应进行的检查是 ( B )
A.尿三氯化铁试验 B.T3、、T4、TSH测定
C.血糖测定 D.头颅CT
E.心电图检查
180. 1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验(+)，此患儿的治疗主要是 ( C )
A.补充蛋白质 B.补充大量维生素
C.低苯丙氨酸饮食 D.无特殊治疗方法
E.补充多种氨基酸
181. 女婴，8个月，新生儿期曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞汁数、分类、血红蛋白、血小板均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断，哪项检查最有帮助 ( E )
A.摄胸部正位片 B.淋巴细胞转化实验
C.T淋巴细胞计数 D.骨髓检查
E.血清免疫球蛋白测定
182. 女婴，10个月，因近半年来经常患上呼吸道感染、肺炎、皮肤感染，经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。对此病哪项治疗最合适 ( E )
A.长期输注胸腺素 B.口服左旋咪唑
C.胎儿胸腺移植 D.定期输注丙种球蛋白
E.并发感染时用适当抗生素
183. 男性3岁患儿，身高65㎝，平日安静少动，腹胀经常便秘，查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗燥，腕部骨化中心一个，T4↓TSH↑，首选的治疗 ( E )
A.生长激素 B.甲状腺素片连服1年
C.VitD+钙片 D.甲状腺素片，服至青春期
E.甲状腺素片，终身服药
184. 1.5岁，男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等，PPD(-)，血象：WBC9.6×109/L，N 0.60，L0.40，血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl，为进一步确诊，以下那项最关键 ( B )
A.X线检查胸腺 B.植物血凝素皮肤反应
C.淋巴母细胞转化试验 D.直肠粘膜固有层活检找浆细胞
E.巨噬细胞移动抑制试验
185. 男孩，3岁，生后反复患肺炎、腹泻、脑膜炎，2周前因患败血症死亡。曾化验血清IgG7.6g/L，lgA0.76g/L，lgM0.056g/L，细胞免疫功能测定正常，外周血淋巴细胞数正常，骨髓找到浆细胞。最可能的诊断是 ( E )
A.X连锁无丙种球蛋白血症 B.选择性IgA缺陷
C.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 D.获得性免疫缺陷综合征
E.选择性IgM缺陷