一、A1型题：每一道试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案。

　　1.苯丙酮尿症适用于新生儿筛查的方法是

　　A.尿三氯化铁试验B.Guthrie试验C.血清苯丙氨酸测定D.氨基酸分析E.苯丙氨酸耐量试验

　　2.苯丙酮尿症的临床表现中最突出的特点是

　　A.智力低下B.抽搐发作C.腱反射亢进D.脑性瘫痪E.毛发黄褐色

　　3.男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是

　　A.先天愚型B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪

　　4.苯丙酮尿症属于

　　A.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传

　　5.先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是

　　A.通贯手B.atd角正常C.第3、4指桡箕增多D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹

　　E.第5指有两条指褶纹

　　6.苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍

　　A.糖类B.脂肪酸C.氨基酸D.糖类与脂肪酸E.糖类与氨基酸

　　7.关于21-三体综合征下列哪项不正确

　　A.本征不属于常染色体畸变B.小儿染色体病中最常见的一种

　　C.母亲年龄越大本病的发病率越高D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

　　E.活婴中发生率约1/600～1/800

　　8.先天愚型的临床表现应除外下列哪项

　　A.智力低下B.体格发育正常C.特殊面容D.喂养困难E.抵抗力低下

　　9.苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查

　　A.色体核型分析B.血清T、T测定C.血浆游离氨基酸分析D.骨骼X线检查E.尿液粘多糖检测

　　10.苯丙酮尿症的病因多为

　　A.二氢生物蝶呤还原酶缺陷B.生物蝶呤合成酶缺陷C.多巴胺脱羧酶受抑制D.L-谷氨酸脱羧酶活性受抑制E.以上都不是

　　11.苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

　　A.尿三氯化铁试验B.尿硝普钠试验C.血清苯丙氨酸浓度测定D.Guthrie细菌抑制试验

　　E.苯丙氨酸耐量试验

　　12.先天愚型患儿临床特点应除外

　　A.特殊面容B.皮纹特殊C.喂养困难D.免疫功能正常E.易伴发先天性心脏病

　　13.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状

　　A.出生时

　　B.生后1～3个月C.生后3～6个月D.生后6～9个月E.生后9～12个月

　　14.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

　　A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸羟化酶C.谷氨酸羟化酶D.二氢生物蝶呤合成酶

　　E.羟苯丙酮酸氧化酶

　　15.先天愚型平衡易位携带者的染色体核型为

　　A.47，XX(或XY)+21B.46，XX(或XX)，-14+t(14q，21q)

　　C.46，XX(或XY)-22，+t(21q，22q)D.46/47，XX(或XY)，+21

　　E.45XY(或XX)-14，-21+t(14q，21q)

　　16.先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为

　　A.47，XY(或XX)，+21B.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

　　C.45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)D.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

　　E.46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

　　17.21-三体综合征患儿的确诊需经

　　A.骨骼X线检查B.染色体核型检查C.血清T、T检查D.尿三氯化铁试验E.血浆游离氨基酸分析

　　18.男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选

　　A.脑电图检查B.Guthrie试验C.尿三氯化铁试验D.尿蝶呤分析E.血钙、磷检测

　　19.苯丙酮尿症神经系统表现主要为

　　A.神经行为异常B.癫癎小发作C.智力发育落后D.肌张力增高E.腱反射亢进

　　20.21-三体综合征的特点不包括

　　A.眼裂小，眼距宽B.张口伸舌，流涎多C.皮肤粗糙增厚D.常合并先天性畸形

　　E.精神运动发育迟缓

　　21.苯丙酮尿症的遗传方式为

　　A.常染色体显性B.常染色体隐性C.X连锁显性D.X连锁隐性E.多基因

　　二、A2型题：每一道考题是以一个小案例出现的，其下面都有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案

　　22.患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为

　　A.先天愚型B.呆小病C.苯丙酮尿症D.癫癎E.佝偻病

　　23.患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫癎小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为

　　A.5～10mg/kgB.10～20mg/kgC.20～30mg/kgD.30～50mg/kgE.50～70mg/kg

　　24.5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查

　　A.染色体核型分析B.血清T、T检测C.智力测定D.超声心动图检查E.头颅CT

　　25.1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大

　　A.21-三体综合征B.先天性甲状腺功能低下C.苯丙酮尿症D.18-三体综合征E.13-三体综合征

　　三、A3/A4型题：以下提供若干个案例，每个案例下设若干道考题。请根据答案所提供的信息，在每一道考题下面的A、B、C、D、E五个备选答案中选择一个最佳答案。

　　(26-28题共用题干)

　　患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

　　26.最可能的诊断为

　　A.21-三体综合征B.高精氨酸血症C.先天性甲状腺功能低下D.苯丙酮尿症E.半乳糖血症

　　27.下列哪项检查对明确诊断最有意义

　　A.尿三氯化铁试验B.染色体检查C.血清甲状腺素检测D.尿蝶呤分析E.酶学检测

　　28.该病可有下列情况，除外

　　A.约50%的患儿伴有先天性心脏病B.免疫功能正常C.白血病的发生率较正常儿增高

　　D.性发育延迟E.先天性甲状腺功能减低症发生率增高

　　(29-30题共用题干)

　　患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫癎小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性

　　29.最可能的诊断为

　　A.苯丙酮尿症B.呆小病C.癫癎D.先天愚型E.组氨酸血症

　　30.本病的治疗措施不包括

　　A.治疗开始越早，效果越好B.予低苯丙氨酸奶粉喂养

　　C.每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入D.饮食控制至少需持续至青春期

　　E.添加辅食以蛋白质类食物为主

　　(31-33题共用题干)

　　女婴，5个月，生后很少哭，头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时，尿有霉臭味，5小时前突然抽搐一次来诊。查体：T36℃，表情呆板，皮肤白，毛发黄。心肺正常，四肢肌张力增高

　　31.为了明确诊断，下述哪项检查最有帮助

　　A.染色体核型分析B.血T、T测定C.脑电图D.血、钙、磷、碱性磷酸酶测定E.尿三氯化铁试验

　　32.最可能的诊断是

　　A.手足搐搦症B.呆小病C.21-三体综合征D.苯丙酮尿症E.低钙抽搐

　　33.本病采取的治疗措施是

　　A.口服甲状腺素片B.静脉输入10%葡萄糖酸钙C.口服碘化锌D.暂不处理，观察病情变化

　　E.限制苯丙氨酸摄入量

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