第三节 人类HLA基因复合体

　　(一)HLA复合体的结构

　　定位在6号染色体的短臂上，该复合体具有数十个基因座，传统上按其产物的结构，表达方式，组织分布与功能可以这些基因座分为三类。

　　(二)HLA复合体遗传特性

　　HLA复合体具备某些有别于其它真核基因系统的特性。

　　1、单信型遗传方式

　　2、基因在同一染色体上的组合称为单信型(Haplotype)在体细胞两条染色体上的组合称为基因型(genolyne)那么表达的产物(或性状)为表型(phenotype).

　　由于HLA复合体是一组紧密连锁的基因群，所以很少与同源染色体间发生交换。因此，在遗传过程中，HLA单信型作为一个完整的遗传单位由亲代遗传给子代。

　　2、多态性现象

　　Polymorphiem是指表型的多样性。HLA多态性是由二个原因所致。

　　①复等位基因(multiple alleles)

　　HLA复合体的每一基因座均存在许多的复等位基因，所以有众多的表型产生，在人群中HLA的基因型可达108之多。

　　②共显性(codominance)

　　指一对等位基因同为显性。HLA复合体中每一个等位基因均为共显性，表现的多样化达到107数量级。除了卵双生者外，人群中HLA完全相同的可能性极少。

　　3、连锁不平衡(linkage diseqmilibrium)

　　周HLA复合体是紧密连锁的基因群，而且是单信型遗传，但在人群中，而是某些基因总是较经常地在一起出现，而另一些基因又较少地在一起出现，这种现象称为连锁不平衡。

　　例如，在北欧的人中HLA-A1和HLA-B8轻率分别为那么在一起出现的频率：

　　但实际能测得的A1-B8单信型频率为0.088

　　在HLA中已发现有50对以上等位基因显示连锁不平衡，其产生机制还不清楚。