神经内科学主治医师诊疗技术与常规:线粒体肌病和线粒体脑病
来源 :中华考试网 2017-09-30
中线粒体肌病和线粒体脑病
1、 分型:
1) 线粒体肌病
2) 线粒体脑肌病
(1) 慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)和Kearns-Sayer综合征(KSS)
(2) 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)
(3) 肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维(MERRF)
2、 实验室检查
1) 血清肌酶谱: CPK 、LDH等增高。
2) 血乳酸、丙酮酸水平增高;血乳酸、丙酮酸运动实验;葡萄糖乳酸、丙酮酸刺激实验。
3) 肌电图 60-70%的病人呈肌源性损害,少数出现神经源性损害。
4) 肌活检。
5) 线粒体DNA检测
3、 诊断要点
1) 发病年龄可从儿童到成年。
2) 有极度的不能耐受疲劳,无力的现象。
3) 肌电图和血乳酸、丙酮酸相关的测定如发现异常,应进一步进行肌活检明确诊断。
4、 鉴别诊断
1) 重症肌无力。
2) 多发性肌炎。
3) 进行性肌营养不良。
5、 治疗
1) 能量代谢药:CTP、ATP、辅酶A(剂量要大)。
2) 试用皮质激素。
3) 其他:辅酶Q10 、B族维生素、维生素C+K3。