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2022儿科主治医师考试模拟试题:遗传性和代谢性疾病

来源 :中华考试网 2022-01-27

  1、关于黏多糖病,错误的是

  A.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病

  B.骨骼改变为其临床特征性改变

  C.骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良

  D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样

  E.尿黏多糖阳性可确诊该病

  [答案]E

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  2、目前国内确诊黏多糖病的依据是

  A.染色体分析

  B.尿液黏多糖检测

  C.特异性的酶活性测定

  D.组织学病理检查

  E.骨骼X线检查

  [答案]C

  3、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

  A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

  B.是否进行强化教育

  C.是否执行无苯丙氨酸饮食

  D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够

  E.是否应用药物四氢生物蝶呤

  [答案]D

  4[.题干]2岁患儿,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。

  [问题1]、最可能的诊断为

  A.21-三体综合征

  B.高精氨酸血症

  C.先天性甲状腺功能低下

  D.苯丙酮尿症

  E.半乳糖血症

  [答案]A

  [问题2]、下列哪项检查对明确诊断最有意义

  A.尿三氯化铁试验

  B.染色体检查

  C.血清甲状腺素检测

  D.尿蝶呤分析

  E.酶学检测

  [答案]B

  [问题3]、该病可有下列情况,除外

  A.约30%的患儿伴有先天性心脏病

  B.免疫功能正常

  C.白血病的发生率较正常儿增高10~30倍

  D.性发育延迟

  E.30岁以后常出现老年性痴呆症状

  [答案]B

  5、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为I型糖原累积症。当前的治疗原则为

  A.酶替代治疗

  B.控制酸中毒

  C.进行肝移植

  D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

  E.保肝+控制感染和酸中毒

  [答案]D

  6、糖原累积病最常见的类型是

  A.I型

  B.Ⅱ型

  C.Ⅲ型

  D.Ⅳ型

  E.Ⅵ型

  [答案]A

  7、以下哪项是肝豆状核变性的临床特征

  A.CT特征性改变

  B.肝大、惊厥

  C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

  D.肝大、贫血和锥体外系症状

  E.肝硬化及锥体外系症状

  [答案]C

  8、患儿男,8岁,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体:巨脾,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核,直径约20~80μm的细胞。最可能的诊断是

  A.慢性粒细胞白血病

  B.尼曼-匹克病

  C.肝硬化伴脾亢

  D.戈谢病

  E.溶血性贫血

  [答案]D

  9、戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在

  A.单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷酶脂而形成的

  B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成

  C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成

  D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成

  E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成

  [答案]A

  10、1岁半患儿,矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是

  A.口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4~6h

  B.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6h

  C.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6h

  D.口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4~6次

  E.口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4~6次

  [答案]B


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