苯丙酮尿症(PKU)

　　是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。(这个病也是傻子，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的)

　　一、发病机制

　　1.典型的主要是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害了神经细胞。所以就慢慢变傻了。

　　由于不能转化为酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿症的患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少，导致毛发变黄变白。

　　苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出，所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。

　　2.非典型的主要是四氢生物喋呤缺乏，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。

　　二、临床表现

　　1.神经系统：以智能发育落后最为突出，也是苯丙酮尿症最突出的症状。

　　2.外观 毛发、皮肤和虹膜色泽变浅

　　3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味

　　三、诊断

　　1.新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验

　　2.较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验

　　3.尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型PKU。

　　四、治疗

　　主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。