21-三体综合征

　　21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变

　　一、临床表现

　　21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。

　　1.智能低下

　　2.生长发育迟缓

　　3.特殊面容:眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。

　　4.皮肤纹理特征：通贯手

　　5.常伴先天性心脏病

　　傻子+通惯手=

　　傻子+皮肤细腻= 21-三体综合征

　　傻子+先心病=

　　(傻子+皮肤粗糙=先天性甲减)

　　二、细胞遗传学诊断

　　按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：

　　1.标准型：最多见，核型为47，XX(或XY)，+21。也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。(正常的为两条)

　　2.易位型

　　(1)D/G易位 核型为46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。其父母的染色体少了一条，所以核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。

　　(2)G/G易位 核型为46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q) 自体易位，就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了。

　　G/G易位的下一代患体病机率为100%

　　3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。

　　三、诊断与鉴别诊断

　　做染色体核型分析可以确诊。

　　预防主要是做产前三联筛查：甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)、绒毛膜促性腺激素(hCG)。

　　鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。