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2017年临床执业医师《儿科疾病》考点:第六章遗传性疾病

来源 :中华考试网 2017-02-21

  第六章 遗传性疾病

  21-三体综合征(唐氏综合症)

  1.核心表现、主要特征:智能低下,特殊面容,生长发育迟缓。

  常染色体畸变,母亲年龄越大,本病发生率越高。

  2.临表:1)眼距宽,鼻梁低,皮肤细腻。2)通贯掌。3)先心病

  3.确诊:染色体核型分析

  1)标准型:47,XX( XY),+21 ,下代遗传再发率1%

  2)易位型:D/G 易位:46,XX(XY),-14,+t(14q21q),其父母亲核型为:45 XX(XY) -14,-21,+t(14q21q),若母亲为 D/G 易位,,下一代发病概率 10%,若父亲为 D/G 易位,概率4%。

  G/G 易位:46,XX(XY),-21,+t(21q21q)较多见,或46,XX(XY),-21+t(21q22q)少见。下一代100%发病。

  3)嵌合体型:常见核型为46,XX(XY) / 47,XX(XY),+21。

  苯丙酮尿症(PKU)

  为常染色体隐性遗传病,3-6m出现症状,1岁明显

  1.典型: 缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。影响黑色素形成。皮肤白,毛发黄,有鼠尿臭味。

  2.非典型:缺乏四氢生物喋呤,表现为嗜睡和惊厥

  3.最突出的表现是智能低下,最具特征的表现是汗和尿液鼠尿臭味。

  4.实验室:确诊:尿有机酸分析(新股三年如飞碟)新生儿筛查Guthric细菌生长抑制试验;年长儿,尿三氯化铁试验;非典型,尿蝶呤分析。

  5.治疗:低苯丙氨酸饮食,血苯丙氨酸浓度控制在120-240umol/L,饮食控制至少持续到青春期以后。

  例题:

  1.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是

  A.惊厥

  B.智能发育落后

  C.肌张力增高

  D.毛发皮肤色泽变浅

  E.尿和汗液有鼠臭味

  答案:B

  2.男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为

  A.听力测定

  B.胸部X线检查

  C.肝功能测定

  D.染色体检查

  E.腹部B型超声检查

  答案:D

  试题点评:本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查

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