主管护师考试儿科护理学历年真题及答案：遗传性疾病治疗

　　【真题库】1.??典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予?(2003)

　　A?低苯丙氨酸饮食?

　　B?酪氨酸?

　　C?四氢生物蝶呤?

　　D?5-羟色胺

　　E?左旋多巴?

　　答案：A

　　(146～148题共用题干)

　　男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。

　　【真题库】1.?临床上应首先考虑的诊断是

　　A.21.三体综合征

　　B.先天性甲状腺功能减低症

　　C.维生素D缺专性手足搐搦症

　　D.苯丙酮尿症

　　E.癫痫

　　答案：D

　　【真题库】2.?为协助诊断应选择的检查是

　　A.血钙、磷测定

　　B.染色体核型分析

　　C.血T3、T4、TSH测定

　　D.尿三氯化铁试验

　　E.脑电图检查

　　答案：D

　　【真题库】3.?主要的治疗是

　　A.鲁米那

　　B.维生素D

　　C.脑活素

　　D.低铜饮食

　　E.低苯丙氢酸饮食

　　答案：E

　　考题涉及的考点及练习题：

　　遗传性疾病治疗

　　诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄越小，效果越好。

　　(一)低苯丙氨酸饮食 对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，对幼儿添加辅食时应以低蛋白食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故应适量给予，饮食控制至少需持续到青春期以后。

　　(二)BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA 对非典型PKU，除饮食控制外，尚应给予此类药物。