主管护师考试儿科护理学历年真题及答案：遗传性疾病临床表现

　　【真题库】1.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是?

　　A?惊厥 ?

　　B?智能发育落后 ?

　　C?肌张力增高 ?

　　D?毛发皮肤色泽变浅 ?

　　E?尿和汗液有鼠臭味?

　　答案：E

　　[解析]：苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。?

　　【真题库】2.?男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是?(2002)

　　A?先天愚型?

　　B?呆小病?

　　C?先天性脑发育不全?

　　D?苯丙酮尿症?

　　E?脑性瘫痪?

　　答案：D?(2002)

　　【真题库】3.(3~4题共用备选参考答案)?(2001)

　　A?Down综合征(21-三体综合征) ?

　　B?软骨发育不良?

　　C?先天性甲状腺功能减低症?

　　D. 佝偻病 ?

　　E. 苯丙酮尿症?

　　下列病例，最可能的诊断是?

　　3题. 女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。?

　　答案：A ?(2001)

　　[解析]： 21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮;鼻梁低平，外耳小;常张口伸舌，流涎多;颈短而宽。

　　4题. 男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。?

　　答案：E?(2001)

　　[解析]：苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。

　　考题涉及的考点及练习题：

　　遗传性疾病临床表现

　　患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，l岁时症状明显。

　　(一) 神经系统 以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。

　　(二) 外观 出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹。

　　(三) 其他 尿和汗液有特殊鼠尿臭味。